CYP1B1遺伝子変異による緑内障（了眼部前方異形成の有無）Cn375931
CYP1B1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性の緑内障です。子供や若年成人に多く発生します。了眼の他の異常を伴う場合と伴わない場合があります。治療には、了眼圧をコントロールするために目薬、レーザー処置、または手術が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視野欠損
眼痛
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
眼圧上昇
(ophthalmologic)視神経乳頭陥凹
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
眼圧下降療法
眼圧を下げ、視神経の障害を防ぐための、プロスタグランジン関連薬、ベータ遮断薬、炭酸脱水酵素阻害薬、またはアルファ作動薬などの第一選択の局所薬物療法。
連続的な緑内障進行モニタリング
治療に対する反応と病状の安定性を評価するための、視野検査、視神経画像検査、角膜厚測定を含む定期的な総合眼科検査。
その他の治療選択肢
レーザーおよび切開緑内障手術
薬物療法に抵抗性を示す場合や、進行性の視力低下がみられる場合に対する、レーザー線維柱帯形成術、毛様体破壊術、または線維柱帯切除術などのろ過手術。
外科手術低侵襲緑内障手術
前眼部異形成を伴う、または伴わない中等度の緑内障に対して、良好な安全性プロファイルを持つ代替手術選択肢を提供するMIGS手技。
処置環境および活動の調整
眼圧を上昇させる活動の回避、視覚作業に適した十分な照明、転倒防止対策などのライフスタイルの適応。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Cyp1b1関連緑内障(前眼部形成不全を伴うまたは伴わない、Cn375931)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Abu-Amero KK, Edward DP, Patil M, Kondkar AA. CYP1B1 mutations in patients with primary congenital glaucoma and anterior segment dysgenesis. Expert Rev Ophthalmol. 2020.
Sanchez JG, Chang TP, Freedman SF, Papadopoulos N. International Survey of Management of Childhood Glaucoma Including CYP1B1-Related Disease. J AAPOS. 2022.
Chavarri-Soukko M, Lizarro MV, Zenteno JC. Molecular genetics of CYP1B1 and its role in glaucoma pathogenesis. Mol Vis. 2021.
Tanwar M, Dada T, Sihota R, Dada R. Clinical spectrum of CYP1B1 mutations in primary congenital glaucoma with systemic and ocular anomalies. Indian J Ophthalmol. 2019.
薬剤比較
CYP1B1遺伝子変異による緑内障（了眼部前方異形成の有無）Cn375931の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む