シスチヌリア A型B型 C1857390
シスチヌリアの遺伝的な型の両方が存在し、頻回の腎結石を引き起こす遺伝性の状態です。家族歴があることが多いです。長期間の管理には、食事療法の調整と結石予防策が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
側腹部痛（腎仙痛）
排尿の変化またはむくみ
(腎臓)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
早期のシスチン結石形成
(腎臓)顕微鏡的血尿
(腎臓)乳児期の腎機能障害
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者が決定する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者が解釈する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
持続的水分摂取管理
旅行中や夜間も含め、一貫した水分摂取により、1日の尿量を3リットル超に維持することを生涯にわたって継続します。
腎疾患の管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
タンパク質摂取量の調整
成長や健康を損なうことなく尿中シスチン負荷を減少させるため、必須アミノ酸の十分な摂取を維持しつつ、動物性タンパク質の摂取量を慎重にバランスをとって削減します。
その他の治療選択肢
アルカリ化療法とチオール療法の併用
尿アルカリ化薬とシスチン結合性チオール製剤の両方を使用し、尿路結石の溶解とシスチン排泄の両方に同時にアプローチする二重の薬理学的治療法です。
薬物療法経皮的腎結石破砕術
背中に小さな切開を加え、特殊な器具を使用して大きかったり複雑な腎結石に直接アクセスして除去する外科手術です。
外科手術遺伝カウンセリングおよび家族スクリーニング
症状が現れる前の早期介入を目的として、保因者や発症者を特定するための家族の遺伝子検査を含む包括的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シスチン尿症A型・B型（C1857390）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Peters DL, van der Bergh AM. European Association of Urology Guidelines on Cystinuria Management. Eur Urol. 2022.
Rogers CA, Chen M, Thompson KD. Contemporary Review of Cystinuria: Pathophysiology and Clinical Management. Nephrology. 2021.
Eriksson MS, Johansson J, Park SH. Tiopronin vs Cysteamine in Cystine Stone Prevention: A Meta-Analysis. Urolithiasis. 2023.
Nakamura H, Williams KJ, O'Connor MR. Genetics and Metabolic Basis of Cystinuria. J Inherit Metab Dis. 2020.
薬剤比較
シスチヌリア A型B型 C1857390の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む