D-2ヒドロキシグルタル酸血症 C4022415
有害物質が体内に蓄積する珍しい代謝異常疾患です。脳や神経系に影響を与えます。多くの場合、発達遅滞や運動の問題を引き起こします。治療的目的是减轻症状です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
D-2-ヒドロキシグルタル酸の上昇
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)心筋症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アミノ酸制限食
特殊な代謝用フォーミュラや食事療法を通じてリシンおよびトリプトファンの摂取量を減らし、有毒代謝物の蓄積を減少させます。通常、特殊医療用食品と併用されます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
カルグル酸（N-カルバミルグルタミン酸）
残存酵素機能を高め、有毒代謝物の蓄積を減少させる効果が期待される合成NAGアナログです。アンモニア解毒経路をサポートする補助療法として使用されます。
その他の治療選択肢
代謝クリーシス予防プロトコル
血漿および尿中の有機酸値、アンモニア、アミノ酸の定期的なモニタリングに加え、代謝ストレス時の発熱管理プロトコルと早期介入を行い、代償不全を防ぎます。
経過観察ストレス回避と代謝ペーシング
自身のエネルギーの限界を認識し、長時間の絶食、極端な温度変化、代償不全を引き起こす可能性のある過度な身体的負荷などの代謝ストレスを回避することを学びます。
生活習慣神経心理学的サポートサービス
発達遅滞に対処し機能的転帰を改善するための、教育的サポート、行動戦略、家族カウンセリングを含む認知評価と標的を絞った介入。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、状態がさらに悪化する可能性があります。すみやかに医師の診察を受けることをお勧めします。
これらの症状が悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険が及ぶような症状がある場合は、救急科の受診をお勧めします。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
D-2-ヒドロキシグルタル酸血症（C4022415）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
D-2ヒドロキシグルタル酸血症 C4022415の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む