D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 1 C3152055
D-2-ヒドロキシグルタル酸が蓄積し、神経系が損傷を受ける重篤な遺伝性代謝疾患です。お子様は通常、発達遅滞、筋力低下、およびてんかん发作を起こします。管理には、合併症に対応するための多分野によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
視力低下
D-2-ヒドロキシグルタル酸の上昇
(代謝・内分泌系)疲労または体重の変動
(代謝・内分泌系)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発達遅滞
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
リジン制限食プラン
適切なカロリーやその他の必須栄養素を確保しながら、リジンの摂取量を制限する包括的な食事療法です。多くの場合、特殊な代謝用フォーミュラと慎重な食品選択を用いて実施されます。
発達および神経学的モニタリング
進行状況を追跡し介入の指針とするための、定期的な神経発達評価、脳波（EEG）モニタリング、MRI画像検査です。運動障害、発作、認知機能低下のモニタリングが含まれます。
その他の治療選択肢
胃ろうチューブ留置術
嚥下障害、経口摂取不良、または食事のみでは栄養要件を満たせない患者に対する、胃ろうチューブの外科的留置です。疾患中の確実な薬剤投与と栄養補給のルートを確保します。
外科手術ミトコンドリア救済カクテル療法
ミトコンドリア機能の複数の側面とエネルギー代謝をサポートするように設計された、L-カルニチン、CoQ10（コエンザイムQ10）、およびビタミンB群の併用療法です。原発性の酵素欠損と二次的な代謝機能障害の両方に対処します。
薬物療法家族中心のケアコーディネーション
希少な代謝性疾患に影響を受けた家族に対し、レスパイトケア、遺伝カウンセリング、支援サービスを含む、医療、教育、社会的ニーズに対応する包括的なケアコーディネーションです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1型 C3152055とは何ですか？
この疾患については、パーソナライズされた医学的情報について、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 1 C3152055の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む