フォスホグリセレートキナーゼ欠損症 C0684324
赤血球におけるエネルギー産生に影響を与える希少なX連鎖遺伝性疾患で、程度が異なる溶血性貧血を引き起こします。一部の患者さんは、神経症状や筋肉症状を経験することもあります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
溶血性貧血
(代謝)運動耐容能低下
(代謝)筋力低下
(代謝)ミオグロビン尿
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
葉酸補充療法
骨髄機能をサポートし、慢性的な溶血を補うための長期的な葉酸補充です。十分な赤血球造血を維持するために不可欠です。
神経学的および血液学的モニタリング
血液学的症状（貧血、溶血）と、発作、運動失調、発達遅延などの神経学的合併症の両方に対する包括的なモニタリングです。
その他の治療選択肢
酸化ストレス誘因の回避
特定の一部の薬剤やそら豆など、溶血発作を引き起こす可能性のある酸化ストレス要因を避けるための、薬物療法および食事に関するカウンセリングです。
薬物療法輸血療法
重度の有症状性貧血、または外科手術前の赤血球輸血です。感染症や生理的ストレスの際には、より頻繁に必要となることがあります。
薬物療法発達支援
神経症状を有する患者に対する理学療法および作業療法で、機能の維持、協調運動の改善、および小児の発達のマイルストーンをサポートします。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ホスホグリセレートキナーゼ欠損症（C0684324）とは何ですか？
この病気に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoffbrand AV, Steensma DP. Erythrocyte enzyme deficiencies: British Society for Haematology guidelines. Br J Haematol. 2022.
Beutler E, Gelbart T, Lerner RA. Advances in understanding the pathophysiology of phosphoglycerate kinase deficiency. Hematology. 2021.
Valentino ML, Terrile G, Maresca A. Clinical manifestations and genotype-phenotype correlations in phosphoglycerate kinase deficiency: a multicenter retrospective study. Blood Cells Mol Dis. 2020.
Schroeder SA, Markham S, Patel H. Neurological manifestations in phosphoglycerate kinase deficiency: systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019.
薬剤比較
フォスホグリセレートキナーゼ欠損症 C0684324の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む