発達性・てんかん性脳症66 C4748070
遺伝性の脳症で、幼少期に強いてんかん発作と発達遅滞を引き起こします。治療目的是、てんかん発作的控制と発達支援にあります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
ミオクロニー・脱力発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
欠神発作
(neurologic)四肢の筋緊張亢進
(neurologic)経管栄養を要する嚥下障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
広域抗発作薬治療レジメン
発作の現れ方に応じて、バルプロ酸、レベチラセタム、クロバザムなどの広域抗発作薬（ASM）を用いた初期治療を行います。多剤併用療法が必要になる場合があります。
早期集中運動・感覚療法
理学療法と作業療法を組み合わせた積極的な早期介入プログラムにより、重要な時期の発達の可能性を最大限に引き出します。
その他の治療選択肢
反応性神経刺激療法（RNS）
発作を検知して標的を絞った電気刺激を行うクローズドループ神経刺激システムです。焦点発作を伴う難治性の症例に対して検討されます。
処置低GI食療法（LGIT）
GI値の低い食品を用いて血糖値を安定させる食事療法であり、従来のケトジェニック食よりも制限が少なく、中等度の発作抑制効果が得られます。
食事療法多職種による発達モニタリング
疾患の進行を監視し介入を調整するため、神経内科、発達小児科、言語聴覚療法、栄養部門による定期的な協調的評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화している可能性を示す、中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状の急速な悪化が見られた場合は、担当医に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性癲癇性脳症66型（C4748070）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
発達性・てんかん性脳症66 C4748070の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む