発達性およびてんかん性脳症78 C5231409
重篤な遺伝性疾患であり、儿童期に薬剤耐性てんかんを引き起こし、显著な発達障害を来たします。治療には痙攣の管理と支持的な介入为重点的に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発作
(neurologic)知的障害
(neurologic)運動失調
(neurologic)不整脈
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗発作薬治療
発作型に合わせた適切な抗発作薬を用いた第一選択の薬物治療です。治療法の選択には、小児のてんかん症候群に精通した神経内科医による慎重な評価が必要です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ケトン食療法
薬物抵抗性の症例において発作頻度の軽減に役立つ可能性のある、高脂肪・低糖質の食事療法です。栄養バランスを確保するため、代謝専門医および管理栄養士の監督が必要です。
その他の治療選択肢
持続脳波モニタリング
発作のパターンを特徴づけ、治療方針の決定に役立てるための長時間の脳波モニタリングです。発達に影響を与える可能性のある不顕性発作の特定に役立ちます。
経過観察神経発達理学療法
脳症によくみられる運動発達の遅れ、筋緊張の異常、機能的な移動能力の制限に対処する専門的な理学療法です。発達の経過と二次的合併症の予防に焦点を当てます。
理学療法迷走神経刺激療法
迷走神経に電気刺激を与える植込み型デバイスを用いた治療で、難治性の症例において発作頻度を軽減できる可能性があります。外科的評価と継続的なデバイス管理が必要です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性・てんかん性脳症78（C5231409）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[この内容は医学レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
発達性およびてんかん性脳症78 C5231409の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む