発達性てんかん性脳症 90 C5542345
稀な遺伝性てんかんの一種で、乳幼児期に重篤な発作と発達障害を引き起こします。抗てんかん薬による治療と包括的な支持療法が行われます。通常、専門家間のケア調整が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
早発性発作
てんかん重積状態
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の発達遅滞
(neurologic)自律神経機能不全
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された抗てんかん薬レジメン
発作の症状や脳波（EEG）の所見に基づくカスタマイズされた薬物療法のアプローチです。最適な発作コントロールを達成するために、複数の薬剤の試行が必要となる場合があります。
定期的な評価を伴う併用薬治療レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
修正アトキンス食
ケトジェニック食よりも制限の少ない代替療法であり、食事の柔軟性を高めながら発作コントロールを改善できる可能性があります。代謝専門医の監督が必要です。
その他の治療選択肢
脳深部刺激療法（神経刺激療法：RNSシステム）
発作活動を検出し、標的を絞った電気刺激を加えて発作を阻止するデバイスの植込み術です。焦点性発作を持つ患者を対象としています。
外科手術神経心理学的サポートサービス
本疾患に関連する行動上の問題、不安、認知機能の制限に対処するための認知行動療法および神経心理学的介入です。
心理療法持続的脳波（EEG）モニタリング
発作の負担を評価し、治療への反応を評価し、てんかん発作波のパターンを特定するための定期的な脳波モニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性てんかん性脳症 90 C5542345とは何ですか？
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一般薬剤比較
発達性てんかん性脳症 90 C5542345の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む