発達性および癲癇性脳症 97 C5561999
脳の発達と機能に影響を及ぼし、乳児期早期の癲癇発作と発達遅滞を引き起こす重度の遺伝子障害です。通常、乳児期に現れ、主に子供に影響を与えます。治療重点は癲癇発作の管理と支援的な発達療法にあります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸異常
全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の知的能力障害
(neurologic)てんかん性スパズム
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標的抗発作療法
個々の患者の特性や発作の症状（セミオロジー）に基づいて選択された抗てんかん薬を使用するプレシジョン・メディシン（精密医療）のアプローチです。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
古典的ケトジェニックダイエット
脂肪と、タンパク質および炭水化物の比率を3:1または4:1にすることを必要とする厳格なケトジェニック食事療法プロトコルで、厳重な代謝管理の下で実施されます。
その他の治療選択肢
集中的運動リハビリテーション
機能的可動性、バランス、および二次的な筋骨格系合併症の予防に焦点を当てた、目標指向型の理学療法です。
理学療法認知・行動介入
認知の遅れ、行動の問題、および患者と家族の精神的健康に対処する構造化された心理的サポートです。
心理療法カンナビジオール補充療法
医師の監督の下、一部の患者における発作管理の補助療法として、医薬品グレードのCBD（カンナビジオール）が考慮される場合があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態がさらに悪化している可能性を示唆します。すみやかな医療評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に危険が及ぶ症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性てんかん性脳症97型（C5561999）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
発達性および癲癇性脳症 97 C5561999の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む