ダイアモンド・ブラックファン貧血 1 C2676137

赤血球輸血

ステロイドが無効な患者やステロイド耐性がない患者において、定期的な濃厚赤血球輸血により適切なヘモグロビン値を維持します。輸血のスケジュールは、ヘモグロビン値の低下速度に基づいて個別に調整されます。

造血幹細胞移植

適切なドナーがいる場合、幹細胞移植はダイヤモンド・ブラックファン貧血の根治の可能性を提供します。この治療は、他の治療法が無効であるか耐えられない輸血依存性の患者を対象としています。

鉄キレート療法

定期的な輸血を受ける患者は、重要臓器を損傷する鉄過剰症を発症します。適切な薬剤によるキレート療法により、輸血によって蓄積した過剰な鉄を除去します。

遺伝子検査と家族カウンセリング

分子遺伝子検査によりダイヤモンド・ブラックファン貧血の診断が確定し、原因遺伝子変異が特定されます。遺伝カウンセリングは、家族が遺伝形式や再発リスクを理解するのに役立ちます。