遠位遺伝性運動ニューロパチー 7型 C4749653
進行性の遺伝性神経障害であり、筋力低下と筋肉萎縮を引き起こします。 通常は手や足から始まり、成人期に発症することが多く、次第に悪化します。 治療法は、対症療法と機能維持为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸筋の筋力低下
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、自覚しやすい症状です。
頻度: すべての段階で一般的
足dropdown（下垂足）
(neurologic)下肢遠位部の筋力低下
(neurologic)手の筋肉の萎縮
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の修正と食事介入
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
運動ニューロン疾患理学療法
遺伝性運動ニューロパチーにおける移動能力の維持と筋力低下の予防を目的として、筋力強化、持久力の維持、および代償戦略に焦点を当てた専門的な理学療法です。
補装具・補助具の提供
移動能力を維持し転倒を予防するため、足関節装具（AFO）、歩行補助具、車いすなどの適切な補助具の評価と提供を行います。
その他の治療選択肢
疾患進行のモニタリング
疾患の進行状況を追跡し、それに応じて管理方針を調整するための、定期的な神経学的評価、筋力テスト、機能評価です。
経過観察呼吸機能の監視
遠位型遺伝性運動ニューロパチー（distal HMN）では場合により呼吸筋が影響を受けることがあるため、肺活量測定や睡眠検査などの呼吸筋機能のモニタリングを行います。
補完療法心理的サポートとピアサポートのつながり
不安、抑うつ、進行性の神経疾患とともに生きることへの適応に対処するメンタルヘルスサポートであり、患者会などとのつながりを含みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位遺伝性運動ニューロパチー7型 C4749653とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Brennan KM, Baiapate L, Rossor AM. Clinical practice guidelines for inherited peripheral neuropathies. Neurology. 2022.
Rossi D, De Grandis D, Pareyson D. Distal hereditary motor neuropathies: a comprehensive review. Neuromuscular Disorders. 2021.
Houlden H, Laura M, Ginsberg L. Clinical and genetic features of distal hereditary motor neuropathy type 7. Brain. 2020.
Scriba CL, Zuchner S. Molecular genetics of distal hereditary motor neuropathy type 7. Journal of Neurology. 2019.
薬剤比較
遠位遺伝性運動ニューロパチー 7型 C4749653の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む