19p13.3遠位モノソミー C4749277
19番染色体の短腕端部を含むまれな染色体欠失で、発達遅滞、小頭症、および健康上の問題と関連しています。ケアは症状の管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心血管異常
てんかん
全般性発達遅滞
(神経)全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
小頭症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
神経発達モニタリングプログラム
19p13.3マイクロデリーションに関連する発作、発達遅滞、進行性の神経学的合併症を監視するための、定期的な神経学的および発達的評価。
運動発達介入
末梢側19p欠失に共通してみられる粗大運動遅滞、バランス障害、協調運動障害を対象とした専門的な理学療法プログラム。
その他の治療選択肢
認知・行動評価サービス
学習障害、注意欠陥、行動上の問題に対処するための、包括的な神経心理学的評価および継続的なサポートサービス。
心理療法対症的薬物療法
発作、多動、気分障害などの随伴症状が認められる場合に対する薬物治療の管理。
薬物療法構造化された家族支援・教育プログラム
遺伝性疾患に関する家族中心の教育、アドボカシー（権利擁護）スキルのトレーニング、および介護者向けの支援リソースへの接続。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、本疾患の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位19p13.3モノソミー（C4749277）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
19p13.3遠位モノソミー C4749277の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む