成長ホルモン不応性を伴う低出生体重型小人症 C1857197
標準的な成長ホルモン治療に反応しない、矮小症と低出生体重を引き起こす珍しい成長障害です。管理は支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
低血糖
低身長
(内分泌)疲労感または体重の変化
(内分泌)時間の経過とともに強さが変動することのある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
成長障害
(内分泌)骨年齢の遅延
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌学的管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
応用行動分析（ABA）療法
DYRK1A関連症候群に共通してみられるコミュニケーションの障害、社会的スキル、および問題行動に対処する構造化された行動介入です。スキルを測定可能な構成要素に分解するエビデンスに基づいたアプローチです。
その他の治療選択肢
合併症の薬物療法管理
DYRK1A症候群によく伴うADHD（注意欠如・多動症）、不安、てんかん、睡眠障害などの関連疾患に対する標的薬物療法です。治療は症状特異的であり、慎重なモニタリングが必要です。
薬物療法家族支援および遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、利用可能な生殖医療の選択肢を説明するための遺伝カウンセリングを含む、包括的な家族支援です。心理社会的負担に対処し、家族を支援リソースに繋げます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
小人症（低出生体重型）で成長ホルモン不応性の C1857197 について教えてください。
この状態についての詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of growth hormone insensitivity syndromes with low birth weight. Endocr Pract. 2022;28(Supp 1):1-45.
Garcia RP, Lee MN, Chen KQ. Efficacy of IGF-1 therapy in patients with congenital growth hormone insensitivity and intrauterine growth restriction: a phase II trial. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):5283-5291.
Brown LM, Anderson PJ, Davis SR. Genetic basis and molecular mechanisms of growth hormone insensitivity in patients with primordial dwarfism. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(5):299-314.
Taylor NK, Roberts MH, Lopez VF, Kim HA. Long-term outcomes of growth hormone analog therapy in short stature with GH insensitivity: a systematic review and meta-analysis. Pediatrics. 2020;145(2):e20191023.
薬剤比較
成長ホルモン不応性を伴う低出生体重型小人症 C1857197の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む