先天性骨髄不全症候群 常染色体劣性6型 C4225356

薬物療法および臨床モニタリング

医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。

造血幹細胞移植

造血幹細胞移植（HSCT）は、常染色体劣性先天性角化不全症サブタイプ6における骨髄不全に対する主要な根治的治療法のままであります。慎重なドナー選定と修正された前処置レジメンにより、この集団における転帰が改善されます。

多臓器サーベイランスプロトコル

合併症を早期に発見するため、定期的な臨床評価、検査、画像検査を通じて、血液学的、肺、肝臓、腫瘍学的パラメータを系統的にモニタリングします。