上下肢の複合性形成不全を伴う骨異形成症 C5681000
四肢および顔貌に影響を及ぼす骨の異常な発達を特徴とする遺伝性症候群です。これらの状態は出生時に存在し、重症度は大きく異なります。調整された専門家によるケアは複数の問題への対応に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
上肢形成不全（上肢の欠損）
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
下肢形成不全（下肢の欠損）
(筋骨格)関節拘縮
(筋骨格)無肢症（四肢の完全欠損）
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
上肢および下肢の複合再建術
延長、再配列、軟部組織の再建などを必要に応じて含め、再建手技によって上肢および下肢の両方の形成不全に対処する段階的アプローチの手術です。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
包括的機能リハビリテーション
セルフケアと移動における自立度を最大限に高めるため、上肢の微細運動スキルと下肢の歩行訓練の両方をターゲットとした長期的な理学療法プログラムです。
その他の治療選択肢
四肢延長術
外部または内部の固定器を使用し、仮骨延長法によって短縮した四肢を徐々に延長し、プロポーションと機能的能力を改善する手技です。
処置日常生活動作適応訓練
更衣、食事、衛生管理、その他の日常生活活動における代替技術の指導と適応機器の使用に焦点を当てた作業療法です。
生活習慣多職種による四肢評価
四肢の機能を評価し介入を計画するため、整形外科、理学療法、作業療法による定期的な協調的評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
上肢と下肢の両方の複合形成不全を伴う骨異形成症 C5681000 とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kochhar A, Barnes CM, Castilla EE. International consensus statement on the diagnosis and management of congenital limb reduction disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
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Singh RP, Verma JK, Patel MH. Functional outcomes and rehabilitation approaches in congenital limb deficiency disorders: a meta-analysis. Arch Phys Med Rehabil. 2023.
薬剤比較
上下肢の複合性形成不全を伴う骨異形成症 C5681000の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む