上昇した循環性7-デヒドロコレステリン濃度 C1849185
コレステリン経路の前駆物質であり、遺伝性コレステリン合成障害であるスミス・リリ・オピッツ症候群で特に高値を示します。その他のコレステリン関連疾患にも認めることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: さまざま
軽度の知的障害
(neurologic)顔面の形成異常
(facial)骨格異常
(筋骨格)哺乳困難
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
コレステロール補充療法
スミス・レムリ・オピッツ症候群におけるコレステロールの生合成異常を克服し、血清コレステロール値を正常に戻すための経口コレステロール補充療法です。
生活習慣の改善と食事療法
保存的治療と生活習慣の改善のみで十分な場合があります。症状を観察してください。
高コレステロール食
医学的な補充療法を補完するため、卵、チーズ、内臓肉などのコレステロールを豊富に含む食品を食事に取り入れます。
その他の治療選択肢
ステロールプロファイルのモニタリング
治療への反応を評価し、補充療法の投与量を決定するため、コレステロール値と7-デヒドロコレステロール値を定期的に測定します。
経過観察胆汁酸補充療法
コレステロールの吸収を高め、内因性コレステロール合成のフィードバックをサポートするためのケノデオキシコール酸またはコール酸の補充です。
補完療法合指症および形態異常の修復
機能的な適応がある場合に、原疾患に一般的に伴う先天性骨格異常の外科的矯正を行います。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
上昇した循環性7-デヒドロコレステロール濃度 C1849185とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kelley RI, Herman GE, Braverman N. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A. 2022.
Díaz-Gárate C, Marcos-Domingo R, Flores-Soto R. Cholesterol supplementation therapy in patients with elevated 7-dehydrocholesterol: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Porter FD, Wassif CA. 7-Dehydrocholesterol metabolism and birth defects: insights from Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mol Cell Endocrinol. 2020.
Scarbrough J, Hacia JG, Tint GS. Systematic review of biochemical and clinical outcomes following cholesterol supplementation in SLOS: a meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2023.
薬剤比較
上昇した循環性7-デヒドロコレステリン濃度 C1849185の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む