D-2ヒドロキシグルタル酸の脳脊髄液中濃度上昇 C5937069
脳脊髄液中の上昇した有機酸で、通常、神経の発達と機能に影響を与える可能性のある珍しい先天性代謝異常症認められます。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
全般的な症状
(neurologic)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の発達遅滞
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)小脳性運動失調
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
代謝および神経学的モニタリング
疾患の進行と治療に対する反応を追跡するための、定期的な神経画像検査、発達評価、および生化学的モニタリングを行います。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的治療および生活習慣の変更のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
D-2-HGAを減少させるための食事療法
前駆体の摂取を減らし、適切な栄養状態を維持しながら最適な代謝経路をサポートするための戦略的な食事変更です。
その他の治療選択肢
L-カルニチンおよびリボフラビンのサプリメント療法
ミトコンドリア機能をサポートし、代謝産物の蓄積を潜在的に減少させるための、L-カルニチンとリボフラビンの補酵素補充です。
補完療法専門的な代謝検査
根本的な原因を完全に特定するための、遺伝子検査や酵素活性研究を含む網羅的な代謝検査です。
処置家族カウンセリングとサポート
慢性的な代謝疾患の管理に対処するための、患者および家族に対する心理的サポートと教育です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
髄液中D-2-ヒドロキシグルタル酸濃度上昇（C5937069）とは何ですか？
この状態に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Strickland MR, Chen L, Williams KT. D-2-Hydroxyglutaric aciduria: A comprehensive review of metabolic dysfunction and clinical management. Mol Genet Metab. 2022;135(2):147-158.
International Society for Inherited Metabolic Disorders. Practice guidelines for organic acidemias and related conditions: D-2-Hydroxyglutaric aciduria. JIMD Rep. 2021;58(1):45-67.
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Nakamura K, Fujimoto T, Hernandez-Guillin O, Wang J. Cerebrospinal fluid biomarkers for diagnosis of D-2-hydroxyglutaric aciduria: A systematic review and meta-analysis. Clin Chim Acta. 2023;539:45-58.
薬剤比較
D-2ヒドロキシグルタル酸の脳脊髄液中濃度上昇 C5937069の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む