尿中3-甲基クロト닐グリシン値上昇 C5539708
尿中3-甲基クロト닐グリシンの上昇は、乳児に影響を与える稀な有機酸代謝異常症を示唆しています。3-甲基クロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症である可能性があり、代謝食の管理を必要とする遺伝性疾患です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
軽度の代謝性アシドーシス
(代謝)筋力低下
(神経)哺乳困難
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ビオチン補充療法
この代謝異常症で欠乏している酵素である3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼの補酵素として高用量のビオチンを補充し、代謝パラメータを劇的に改善させることがよくあります。
生活習慣の改善と食事療法
保存的管理と生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。
ロイシン制限食
ロイシンは、3-メチルクロトニルCoAおよびそれに続く3-methylcrotonylglycineを生成する代謝経路においてHMG-CoAの前駆体となるため、食事によるロイシンの制限を行います。
その他の治療選択肢
絶食の回避
代謝代償不全を引き起こす可能性のある長時間の絶食や異化状態の予防を行います。特に、疾患時や代謝需要が増加している時には重要です。
生活習慣定期的な代謝スクリーニング
治療に対する反応を評価し、臨床症状を伴わない代謝異常を検出するために、尿中3-methylcrotonylglycineレベルおよびアシルカルニチンプロファイルを継続的にモニタリングします。
経過観察L-カルニチン補充療法
有機酸血症で生じる可能性のある二次性カルニチン欠乏症に対処し、全体的な代謝機能をサポートするためのカルニチン補充を行います。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
尿中3-甲基クロトニらは上昇以上就是何ですか C5539708？
この病症のパーソナライズされた医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2014.
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Organic acidemias. In: Inborn Metabolic Diseases. Springer. 2012.
Gibson KM, Bennett MJ, Naylor EW, Morton DH. 3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency: clinical, biochemical, and enzymatic characterization in 12 patients. Mol Genet Metab. 2018.
Ficicioglu C, Kush不回 A, Bearden D. Clinical utility of urine organic acids for the diagnosis of organic acidemias: a systematic review. Genet Med. 2020.
薬剤比較
尿中3-甲基クロト닐グリシン値上昇 C5539708の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む