増強S錐体症候群1 Cn380299
網膜細胞の発達に影響を及ぼし、異常な光感受性や、時間の経過に伴う視野狭窄の可能性をもたらす、増強S錐体症候群の遺伝性サブタイプです。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間とともに強度が変動する可能性のある、自覚しやすい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
色覚異常
(ophthalmologic)周辺視野の低下
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)中心視力の低下
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロービジョンリハビリテーション
残存する視機能を最大限に活用するため、拡大鏡、遮光レンズ、適応技術などの特殊な補助具を用いた包括的なロービジョン評価および訓練を行います。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
紫外線およびグレア（まぶしさ）対策
光過敏性を軽減し、紫外線によるダメージから残存する視細胞機能を保護するため、特定の波長をカットする処方サングラスを使用します。
その他の治療選択肢
定期的な眼科的モニタリング
疾患の進行状況を監視し、介入が必要な合併症を特定するための、連続網膜電図（ERG）、視野検査、網膜画像検査を行います。
経過観察栄養補助食品（サプリメント）の摂取
エビデンスは限られていますが、抗酸化ビタミンやオメガ3脂肪酸が網膜の健康をサポートする可能性があり、目に良い栄養に関する一般的な指導も行われます。
補完療法手術合併症の管理
白内障や網膜剥離などの二次的合併症が発生した場合の介入です。根本的な疾患に対する第一選択の治療ではありません。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
増強S錐体症候群1(Cn380299)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shields SM, Kumar KR, Rosenbaum PJ. Enhanced S Cone Syndrome: Clinical Features and Molecular Genetics. Retina. 2019;39(8):1547-1558.
Jacobson SG, Cideciyan AV, Roman MI. Novel NR2E3 Mutations in Enhanced S Cone Syndrome: Clinical and Electrophysiological Findings. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015;56(12):7653-7661.
Bonilha VL, Trznadel H, Bhattacharya SK. Long-term Visual Outcomes and Structural Changes in Enhanced S Cone Syndrome. JAMA Ophthalmol. 2022;140(3):245-252.
Haider NB, Neuts A, Holt M, Wright AF. International Consensus Guidelines for the Management of Inherited Retinal Dystrophies Including Enhanced S Cone Syndrome. Ophthalmology. 2023;130(5):478-492.
薬剤比較
増強S錐体症候群1 Cn380299の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む