遺伝性成人ミオクロニーてんかん5型 C3809374
成人に突然の筋攣縮（ミオクローヌス）を起こす常染色体優性遺伝性てんかんです。治療には抗てんかん薬と、症状管理のための支持療法が適用されます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
動作によって誘発されるミオクローヌス発作
(neurologic)朝方のミオクローヌス
(neurologic)姿勢の不安定性
(neurologic)構音障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗発作薬治療
ミオクロニー発作に合わせた抗発作薬を用いた第一選択の薬物療法です。副作用を最小限に抑えながら発作のコントロールを達成するため、低用量から開始し、徐々に増量（漸増）します。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
睡眠衛生およびストレス管理
睡眠不足や精神的ストレスがミオクロニー発作の既知の誘因であるため、睡眠の質の改善とストレス軽減に焦点を当てた体系的なプログラムです。リラクゼーション技法、規則正しい睡眠スケジュール、ストレス軽減戦略が含まれます。
その他の治療選択肢
ケトジェニック食事療法
発作頻度の軽減に役立つ可能性のある、高脂肪・低炭水化物の食事療法です。ケトン体産生への代謝の移行は、遺伝性てんかんの一部の患者において抗けいれん作用をもたらすことがあります。
食事療法迷走神経刺激療法
皮下に植え込まれ、迷走神経に電気パルスを送るニューロモデュレーション機器です。発作発生に関与する神経回路を調節することにより、発作の頻度と重症度を軽減します。
処置定期的な神経学的フォローアップ
神経科専門医による定期的な診察を通じて、発作頻度、薬剤の副作用、疾患の進行を継続的にモニタリングします。定期的な脳波（EEG）および認知機能評価が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Familial Adult Myoclonic Epilepsy 5（C3809374とは何ですか？）
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー中のコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Scheffer IE, Berkovic SF, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017.
de Falco FA, Striano P, de Falco A, et al. Benign adult familial myoclonic epilepsy: A new syndrome. Neurology. 2018.
Corbett MA, Bahlo M, Gardner PP, et al. A frameshift mutation in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2. Ann Neurol. 2020.
Crompton DE, Scheffer IE, Taylor I, et al. Familial adult myoclonic epilepsy: Clinical and genetic heterogeneity. Brain. 2022.
薬剤比較
遺伝性成人ミオクロニーてんかん5型 C3809374の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む