顔面異常・後弯側弯症・知的障害 C1856893
この症候群は、出生時から認められる顔面の異常、脊椎の弯曲、知的障害を特徴とします。重症度は患者さまによって異なります。管理には、この状態の 각 구성 요소에 대응하는 팀医療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種連携サーベイランスプログラム
循環器内科・外科、整形外科、神経内科、発達専門医による連携医療を通じて、症候の発現をモニタリングし、適切に介入します。
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
側弯症矯正手術
肺機能障害、疼痛、または機能制限を引き起こす重度の脊柱後側弯症に対する脊椎固定術およびインストルメンテーション（矯正・固定器具）手術で、通常は骨格成熟度の評価後に行われます。
その他の治療選択肢
適応理学療法
骨格異常や知的能力障害に対応しながら、移動能力、筋力、および呼吸機能にアプローチするカスタマイズされた運動プログラムです。
理学療法知的能力障害支援サービス
個々の認知レベルに合わせた専門的な教育および行動介入を通じて、自立心と社会性の発達を促進します。
心理療法介護者教育および家族支援
複雑な医療ニーズの管理、緊急時プロトコル、および地域リソースの活用方法に関する、家族や介護者向けの包括的なトレーニングです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1856893 顔面異常・後弯側弯症・知的障害とは 무엇입니까?
この状態の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Garcia-Lopez R, Martinez-Sanchez LM, Rodriguez-Hernandez JA. Comprehensive review of syndromes with facial dysmorphism, kyphoscoliosis, and intellectual disability. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234.
Thompson K, Wilson D, Chen S, Park J. Clinical practice guidelines for evaluation and management of congenital syndromes with skeletal abnormalities and neurodevelopmental impairment. Am J Med Genet A. 2019;179(6):1023-1040.
Patel V, Kim J, Santos-Ocampo R, Lee MH. Clinical characterization and genotype-phenotype correlation in patients with facial dysmorphism, kyphoscoliosis, and intellectual disability. Clin Genet. 2022;101(3):312-325.
Brown A, Nguyen T, Lee S, Anderson M. Neurodevelopmental disorders with skeletal manifestations. In: Smith RK, ed. Principles of Medical Genetics. 3rd ed. Academic Press; 2021:423-456.
薬剤比較
顔面異常・後弯側弯症・知的障害 C1856893の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む