顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2 C1834671
顔面、肩、腕に進行性の筋力低下を引き起こす遺伝性の筋肉障害です。重症度は、患者さんによって異なります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸不全
関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に著しい影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面および肩甲帯の筋力の進行性低下
(筋骨格)翼状肩甲
(筋骨格)下垂足
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された運動プログラム
筋肉機能を維持し拘縮を予防するため、緩やかな筋力強化、柔軟性、有酸素コンディショニングに焦点を当てた、指導付きの理学療法です。運動処方は残存する筋力に合わせて調整する必要があります。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
骨格変形の外科的矯正
拘縮が制限要因となった場合に、機能と生活の質を向上させるための、側わん症手術、腱解離術、固定術などの整形外科的介入です。
外科手術コルチコステロイド療法
他の筋ジストロフィーほどエビデンスは強固ではありませんが、炎症を抑え、潜在的に筋崩壊を遅らせることで、一部の患者に中等度のベネフィットをもたらす限られたステロイドの使用です。
薬物療法アクアセラピーおよび水治療法
温水プールでの水中運動は重力による負担を軽減しながら抵抗力を提供し、筋力低下が著しい患者の可動域拡大と筋力強化を可能にします。
補完療法呼吸機能のモニタリングとサポート
進行性の呼吸筋力低下を検出するための定期的な肺機能検査および夜間パルスオキシメトリー検査であり、適応となる場合には非侵襲的陽圧換気療法（NIV）を開始します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2型（C1834671）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的検証待ちのコンテンツ]
一般薬剤比較
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2 C1834671の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む