家族性アポリポ蛋白質C-II欠損症 C1720779
脂肪代謝に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患で、血液中のトリグリセリド値を非常に高くします。家族性に発症することがあり、複数の親戚に影響を及ぼす可能性があります。治療には厳格な食事からの脂肪制限，以及び場合によっては薬物療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復する腹痛
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
黄色腫
(代謝)肝腫大
(代謝)末梢性浮腫
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
超低脂肪食
トリグリセリド（中性脂肪）値を下げるため、食事からの脂肪摂取量を通常総カロリーの10〜15%未満に厳しく制限します。適切な栄養を確保しながら、単純炭水化物や飽和脂肪酸の排除を行います。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
フィブラート療法
肝臓でのトリグリセリド産生を抑制し、リポ蛋白リパーゼの活性を高めるフィブラート系処方薬です。食事療法のみでは不十分な場合の第一選択となる薬物療法です。
その他の治療選択肢
オメガ3脂肪酸サプリメント
肝臓でのVLDL産生の減少など、複数の機序を通じてトリグリセリド値を下げるための、高用量フィッシュオイルまたはオメガ3脂肪酸の処方製剤です。
食事療法定期的な有酸素運動
インスリン感受性を改善し、血流からのトリグリセリドのクリアランスを高めるため、ウォーキング、サイクリング、水泳などの一貫した中等度強度の運動プログラムです。
生活習慣脂質プロファイルモニタリング
トリグリセリド値を追跡し、治療強度を調整するための定期的な血液検査です。トリグリセリド値が非常に高い場合に発生する膵炎などの合併症のモニタリングを含みます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性アポリポ蛋白C-II欠損症 C1720779とは何ですか？
この疾患に関する具体的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hegele RA, Ban MR. Inherited Lipodystrophies and Dyslipidemias in Clinical Practice. Curr Opin Lipidol. 2022.
National Lipid Association. Management of Hypertriglyceridemia: Clinical Practice Guidelines. J Clin Lipidol. 2021.
Young SG, Zechner R. Biochemistry and Pathophysiology of Apolipoprotein C-II Deficiency. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020.
Gaudet D, Aigner F, Tremblay K. Efficacy of Novel Therapies in Severe Hypertriglyceridemia Associated with ApoC-II Deficiency. J Lipid Res. 2023.
薬剤比較
家族性アポリポ蛋白質C-II欠損症 C1720779の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む