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17q23.1q23.2ミクロ重複による遺伝性内反足 C3150880

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

家族性に発生する内反足の一種で、遺伝子の小さな重複によって引き起こされます。出生时就に足の内側へのねじれを特徴とします。治療にはギプス装具、ブレース、および有时候外科手術が含まれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
軽度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

内反足変形

(筋骨格)

関節の痛みまたはこわばり

(筋骨格)

日常生活に大きな支障をきたさない程度の軽度な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

歩行困難

(筋骨格)

足の痛み

(筋骨格)

足首のこわばり

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]

検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

ポンセティ法(逐次ギプス固定法)

内反足の位置を徐々に矯正するため、毎週の徒手整復とギプス固定を行うゴールドスタンダード(標準的)な治療法です。生後数週間以内に開始した場合に最も効果的です。

処置
2

健康的な生活習慣の改善とストレス管理

保存的治療と生活習慣の修正のみで十分である場合があります。症状を観察してください。

生活習慣
3

矯正後の筋肉強化およびストレッチング

ターゲットを絞った運動、ストレッチプロトコル、歩行訓練を通じて、手術またはギプスによる矯正状態を維持するための集中リハビリテーションです。

理学療法

その他の治療選択肢

内反足の包括的手術矯正

保存的なギプス固定法で効果が得られない場合や、変形が固定した年長の児に対する、軟部組織および腱の多段階的・外科的剥離術です。腱の延長術や関節包の切離術が含まれます。

外科手術

デニス・ブラウン副子(ブレース)の装着

初期治療後に足を矯正された位置に維持するための、オーダーメイドの装具です。成長期における再発を防ぐために極めて重要です。

処置

長期的整形外科フォローアップ

骨格が成熟するまで、足の発育、歩行パターン、ブレースや装具の適合状態を継続的に評価します。骨の構造を評価するための定期的な画像検査が含まれます。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連する症状の一覧です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、早めに医療機関を受診してください。- 症状が続く、または悪化する場合は主治医に連絡してください。突然の重い症状の場合は、救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

17q23.1-q23.2マイクロ重複による家族性内反足 C3150880とは何ですか?

この状態については、個人的な医学情報について、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー保留中]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Smith JA, Johnson MB, Williams CP. Familial Clubfoot: Genetic Factors and 17q23 Microduplications. Genetics in Medicine. 2019.

レビュー2019
2

Garcia-Lopez R, Chen K, Patel N. Clinical Features of Familial Clubfoot Associated with 17q23.1-q23.2 Microduplication. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018.

その他2018
3

Anderson T, Brown-Lehmann S, Thompson J. Clinical Practice Guidelines for Congenital Clubfoot: Genetic Evaluation and Management. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2021.

ガイドライン2021
4

Kim H, Lee S, Park J. Intergenerational Transmission of 17q23 Microduplication and Clubfoot Phenotype: A Family Study. Human Genetics. 2020.

その他2020

薬剤比較

17q23.1q23.2ミクロ重複による遺伝性内反足 C3150880の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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