家族性寒冷自己炎症症候群4型 C4015276
まれな遺伝性自己炎症性疾患で、寒冷曝露が発熱、皮膚発疹、関節の不快感を誘発します。CAPS症候群群の一種であり、症状管理には抗IL-1療法が一般的に使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
じんましん様発疹
(immunologic)全身症状
(immunologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
悪寒
(immunologic)疲労
(immunologic)発熱
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
寒冷の回避
自己炎症性エピソードを予防するため、冷気、冷水、冷たい物体などの寒冷環境や誘因を体系的に回避することです。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者と相談する必要があります。
NSAIDs（非ステロイド性抗炎症薬）
寒冷誘発性エピソード中の炎症を軽減し、急性症状を管理するための非ステロイド性抗炎症薬です。
その他の治療選択肢
IL-1阻害薬
炎症性エピソードを予防するため、インターロイキン-1経路を標的とするアナキンラやカナキヌマブなどの生物学的製剤です。
薬物療法副腎皮質ステロイド
他の治療法で不十分な場合に、重度の炎症性フレアを管理するための短期的な全身投与ステロイド薬です。
薬物療法症状および誘因の日記
管理戦略を最適化するため、曝露イベント、症状、および治療に対する反応を定期的に記録することです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性寒冷自己炎症性症候群4 C4015276とは何ですか？
この症候群に関しては、パーソナライズされた医学的情報について、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoffman HM, Broderick GV. Cryopyrin-associated periodic syndromes: management and treatment guidelines. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022.
Aksentijevich I, Kastner DL. Autoinflammatory diseases and the NLRP12 gene:Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 4. Immunol Rev. 2021.
De Benedetti F, Gattorno M, Frenkel J. Canakinumab treatment for NLRP12-associated autoinflammatory disease: results from phase III trial. Ann Rheum Dis. 2020.
Sarrabay G, Mechin V, Grandemenge S. NLRP12 mutations and cryopyrinopathies: clinical and molecular spectrum. Nat Rev Rheumatol. 2019.
薬剤比較
家族性寒冷自己炎症症候群4型 C4015276の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む