家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 C1863727
免疫細胞が健康な組織を攻撃する遺伝性の免疫疾患です。主に子供に影響を与えます。免疫抑制剤で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤である場合があり、緊急の医療処置が必要です。
症状が重度である場合、または急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
高熱
神経学的悪化
肝脾腫
(hepatobiliary)血清フェリチン上昇
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
HLH-94/2004プロトコル化学療法
過剰炎症状態を抑制し血球貪食活性を制御するための、HLH治療プロトコルに則ったエトポシドを基盤とする化学療法レジメンです。
術前・術後ケアを伴う選択的処置
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
免疫調整療法
血球貪食性リンパ組織球症において迅速な疾患コントロールを達成するための、シクロスポリンAの併用有無にかかわらず行われる高用量コルチコステロイド（通常はデキサメタゾン）療法です。
その他の治療選択肢
同種造血幹細胞移植
正常な免疫機能を回復させるため、前処置としての化学療法に続き、適合ドナーからの幹細胞輸注を行う根治的治療です。
処置抗胸腺細胞グロブリン（ATG）療法
難治性または再発性の血球貪食性リンパ組織球症に対するATG療法であり、過剰炎症プロセスを制御するために強力な免疫抑制をもたらします。
薬物療法心理社会的サポートサービス
重篤な疾患の診断、治療の副作用、および将来の移植プロセスに伴うストレスに対処する患者と家族のための総合的な心理的支援です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。即時の医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または感覚消失、あるいは内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性血球貪食リンパ組織球症2型（C1863727）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Henter JI, Horne AC, Aricó M, et al. HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2021.
Clement N, Rivera J, Nichols KE. Molecular basis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2. J Clin Immunol. 2019.
Trottestam H, Horne A, Aricó M, et al. Chemoimmunotherapy for hemophagocytic lymphohistiocytosis: long-term results of the HLH-94 treatment protocol. Blood. 2018.
Zhang K, Sun L, Wang Q, Chen J. Perforin defects and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: a systematic review. Blood Rev. 2022.
薬剤比較
家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 C1863727の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む