家族性血球貪食性リンホ組織球症 3 C1837174
家族性HLHはまれな遺伝性疾患で、免疫系が危険なほど過剰に活性化され、体を攻撃します。主に乳幼児や幼い子供に影響を与えます。治療には免疫抑制剤の使用と、しばしば造血幹細胞移植が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受診してください。
発作
発熱
(免疫系)肝脾腫
(血液系)汎血球減少症
(血液系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象となります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象となります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
HLH-94/2004プロトコル化学療法
過剰な炎症および血球貪食活性を抑制するため、標準化された血球貪食性リンパ組織球症の治療プロトコルに従ったエトポシドを基盤とする化学療法レジメン。
低侵襲的手術的介入
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
コルチコステロイドを基盤とする免疫抑制療法
迅速な疾患コントロールを目的としたデキサメタゾンおよびメチルプレドニゾロン療法で、持続的な寛解を得るために他の薬剤と併用されることがよくあります。
その他の治療選択肢
同種造血幹細胞移植
欠損した免疫調節機能を置き換えるため、前処置化学療法の後に適切なドナーから行う治癒を目的とした造血幹細胞移植。
処置髄腔内化学療法
血球貪食性リンパ組織球症の中枢神経系（CNS）病変を有する患者さんに対する、腰椎穿刺によるメトトレキサートおよびステロイドの投与。
薬物療法支持療法および感染予防策
抗菌薬の予防投与、血液製剤のサポート、活動的な治療期間中の栄養補給を含む包括的な支持療法。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この症状に関連する、生命を脅かす可能性のある重大な合併症の徵候が認められます。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
息苦しさ、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または体内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 3 C1837174とはどのような病気ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[ 내용은医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Gauiran DTV, Santos AB, Rivera WL. UNC13D mutations and perforin defects in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3: A systematic review. Blood Rev. 2020;42(4):100642.
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薬剤比較
家族性血球貪食性リンホ組織球症 3 C1837174の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む