家族性血球貪食性リンバ組織球症 4型 C1863728
これは、免疫細胞が過剰に活性化され、組織が損傷するHLHの遺伝性的一种です。通常、幼少期早期に現れます。治療には、化学療法、免疫療法、そして可能性として造血幹細胞移植が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重篤であるか、急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受けてください。
脳症
発熱
(Immunologic)発疹
(Integumentary)高トリグリセリド血症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
HLH-94/2004化学療法プロトコル
家族性血球貪食性リンパ組織球症（HLH）に特徴的な過剰な免疫反応を抑制するため、デキサメタゾン、エトポシド、シクロスポリンを組み合わせた強力な多剤併用化学療法です。
標準的インターベンショナル処置プロトコル
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
同種造血幹細胞移植
適合ドナーからの幹細胞移植により免疫系を完全に置換する根治的アプローチです。
その他の治療選択肢
抗胸腺細胞グロブリン療法
標準プロトコルでは不十分な場合の救済治療として、または副腎皮質ステロイドと併用して使用される、強力なリンパ球除去療法です。
薬物療法集中治療室（ICU）での集学的モニタリング
サイトカインストームや多臓器機能不全などの潜在的合併症を管理するため、集中治療室での綿密な血行動態および検査モニタリングを行います。
経過観察感染予防および支持療法
疾患の合併症を管理するための、包括的な抗菌薬予防投与および血液製剤輸血や栄養サポートを含む支持療法です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候がみられる場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性血球貪食性リンパ組織球症 4 C1863728とは何ですか？
この疾患に関する個人化された医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Santoro A, Cannella S, Trizzino A, et al. Mutations in UNC13D gene in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4: molecular and clinical features. J Clin Immunol. 2019;39(3):267-279.
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薬剤比較
家族性血球貪食性リンバ組織球症 4型 C1863728の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む