家族性血球貪食性リンホ組織球症5型 C2751293
まれな遺伝性の免疫疾患で、免疫系が調節を失ったときに重症の炎症を引き起こします。通常、幼い子供に影響を与えます。治療には免疫抑制療法が必要で、頻繁には造血幹細胞移植も必要となります。
要点一覧
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重篤であるか急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受けてください。
発作
発熱
(免疫系)肝脾腫
(血液系)フェリチン高値
(免疫系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
HLH-94/2004化学療法プロトコル
病的な免疫活性化を標的とすることで、家族性血球貪食性リンパ組織球症の寛解導入を目的として設計された第一選択の多剤併用化学療法レジメンです。
モニタリングを伴う外来処置
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
同種造血幹細胞移植
ドナー由来の幹細胞による免疫再構築を通じて、遺伝性免疫不全を恒久的に修復する決定的な根治治療です。
その他の治療選択肢
高用量副腎皮質ステロイド療法
抗炎症作用および免疫抑制作用を持ち、HLH治療の要となるデキサメタゾンを主体とした副腎皮質ステロイド療法です。
薬物療法週次疾患活動性モニタリング
治療効果を評価するための、フェリチン、可溶性IL-2受容体、および臓器機能検査を含む頻回の臨床検査および臨床評価です。
経過観察髄腔内化学療法
中枢神経症状を有する患者に対し、腰椎穿刺を介してメトトレキサートと副腎皮質ステロイドを投与する、中枢神経系を標的とした治療です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症徴候。迅速な医学的評価が必要です。
息困難、胸痛、突然の重度の頭痛、意識消失、突然の脱力感または感覚鈍麻、あるいは内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 C2751293とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Gissen P, Johnson CA, Patel H, et al. Munc13-4 deficiency in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5: clinical and immunological findings. Lancet Haematol. 2020;7(6):e456-e467.
Johnson TS, McClain KL, Henter JI, El-Ghoneimy A. Update on the pathogenesis and treatment of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):179-186.
薬剤比較
家族性血球貪食性リンホ組織球症5型 C2751293の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む