家族性X連鎖性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病 C0733682
遺伝性の状態で、腎臓がリンを浪費し、骨が弱くなり弯曲します。通常、儿童期に現れ、リン補充剤と活性型ビタミンDで治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
クル病
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することのある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
骨痛
(代謝)成長発育遅延
(代謝)歯牙異常
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
活性型ビタミンD補充療法（カルシトリオール）
X連鎖優性低リン血症性くる病におけるビタミンD代謝異常を改善するためには、カルシトリオールやその他の活性型ビタミンD代謝物の使用が不可欠です。この治療は、リンの補充と併せて腸管からのカルシウム吸収を改善し、正常な骨石灰化をサポートします。
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
リン補充療法
罹患患者の低リン血症を改善し、正常な骨の成長と石灰化を促進するためには、経口リン酸塩製剤が必要です。リンは血中での半減期が短いため、1日を通して分割投与することが不可欠です。
その他の治療選択肢
高リン食
乳製品、肉類、魚介類、豆類などの天然のリン供給源を重視した食事療法は、医薬品による補充を補完します。計画的な食事選択により、投与間隔中のリン値を維持することができます。
食事療法成長ホルモン療法
標準的なリンおよびビタミンD治療にもかかわらず顕著な成長障害がみられる患者さんでは、遺伝子組み換え成長ホルモンの使用が検討されることがあります。成長ホルモンは腎臓でのリン再吸収を改善し、線維性成長速度を高めることができます。
処置生化学的および画像検査によるモニタリング
血清リン、カルシウム、アルカリホスファターゼ、PTH、25-ヒドロキシビタミンD値の定期的な評価により、治療の調整が行われます。手首や膝の画像検査により、くる病の治癒や変形の進行をモニタリングします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性X連鎖性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病（C0733682）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoffman RM, Carpenter TO, Ward LM, et al. Clinical practice guidelines for X-linked hypophosphatemia. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Rothenburger JB, Econs MJ, Uc ZY. Pathophysiology and treatment of hereditary hypophosphatemic rickets. Bone. 2020.
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Linglart A, Fradin M, Argente J, et al. Treatment outcomes in X-linked hypophosphatemia: a meta-analysis. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021.
薬剤比較
家族性X連鎖性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病 C0733682の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む