ファンコニー貧血D2型 C3160738
DNA修復の欠陥を伴う遺伝性の疾患で、骨髄不全、貧血、およびがんリスクの増加を引き起こします。治療としては、輸血、モニタリング、必要に応じた骨髄移植が主体となります。
要点一覧
- ICD-10
- D61.03
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
汎血球減少症
全身症状
(血液)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
疲労
(血液)低身長
(血液)腎奇形
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植（HSCT）
HLAが一致した同胞または非血縁ドナーからの同種幹細胞を用いた、骨髄不全に対する根治的治療です。成功率はドナーの由来や患者の年齢によって異なります。
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）
好中球産生を刺激し、好中球減少症患者における感染リスクを軽減するための成長因子治療です。支持療法として、または移植へのブリッジ（橋渡し）としてよく使用されます。
その他の治療選択肢
骨髄不全のモニタリング
疾患の進行、細胞度、および骨髄異形成症候群（MDS）や白血病への移行を示唆する可能性のある細胞遺伝学的変化を評価するための、一連の骨髄穿刺および生検です。
経過観察骨格異常に対するリハビリテーション
機能を維持するため、ファンコニ貧血によく見られる四肢の奇形、関節拘縮、および可動域の制限に対処する専門的な理学療法プログラムです。
理学療法心理社会的サポートサービス
FA患者によく見られる慢性的疾患の負担、不安、およびうつに対処するための、カウンセリング、サポートグループ、家族療法を含む包括的な心理的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態がさらに悪化している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ファンコニ貧血相補性グループD2（C3160738）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ファンコニー貧血D2型 C3160738の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む