5オキソプロリン尿症を伴わない глутатиオン合成酵素欠損症 C1856399
重要な抗酸化物質を生成する能力が損なわれる代謝異常です。重症度は各不相同で、食事療法や栄養素の補給を含む治療が行われることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
代謝性アシドーシス
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することのある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
溶血性貧血
(hematological)繰り返す感染症
(神経)発達遅滞
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗酸化サプリメントの補充
ビタミンEやN-アセチルシステインなどの抗酸化物質の補充は、低下したグルタチオン濃度の補足を助け、細胞を酸化ストレスによる損傷から保護します。
生活習慣の改善および食事介入
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
含硫アミノ酸の補充
システインやメチオニンの前駆体による栄養補助は、内因性産生が障害されている場合のグルタチオン合成経路のサポートに役立ちます。
その他の治療選択肢
代謝および酸化ストレスマーカー
抗酸化状態、酸化ストレスのバイオマーカー、および代謝パラメータの定期的なモニタリングは、疾患のコントロール状態や治療効果の評価に役立ちます。
経過観察酸化ストレス軽減戦略
代謝ストレスを引き起こす可能性のある環境中の酸化物質や感染症への曝露を最小限に抑えるための生活習慣の改善（禁煙、汚染された環境の回避など）。
生活習慣代謝スクリーニングおよび遺伝カウンセリング
診断の確定、重症度の評価、および遺伝形式に関する適切な家族へのカウンセリングを行うための、包括的な代謝評価と遺伝子検査。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1856399 5-オキソプロリン尿症を伴わないグルタチオン合成酵素欠損症とは？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rothberg SM, Chen MK, Patel AV. Glutathione synthetase deficiency: clinical spectrum and laboratory diagnosis. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):456-467.
Nunes J, Garcia AM, Santos LC, Oliveira RP. Diagnosis and management of glutathione synthetase deficiency: European Consensus Guidelines. Mol Genet Metab. 2021;134(4):312-325.
Thompson BA, Wilson LM, Kumar V. Atypical presentations of glutathione synthetase deficiency: a multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):198.
Anderson ME, Johansson KG, Handa R. Biochemical markers and monitoring strategies in glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria. Clin Biochem Rev. 2022;43(2):89-102.
薬剤比較
5オキソプロリン尿症を伴わない глутатиオン合成酵素欠損症 C1856399の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む