グリシン脳症 1 Cn376801
グリシンが蓄積し、脳機能に影響を与える神経症状で、通常、新生児期に現れます。薬物療法と特殊食事が症状の管理に役立つ場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わる状態に進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医師の診察を受けてください。
難治性発作
無呼吸
重症脳症
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
安息香酸ナトリウム療法
代替抱合経路を提供することで、有毒なグリシンの蓄積を減らすための安息香酸ナトリウムの投与。これはグリシン脳症管理の要であり、慎重な開始とモニタリングが必要です。
標準的インターベンショナル手技プロトコル
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
NMDA受容体拮抗薬療法
グリシンを介した神経学的興奮毒性を軽減するためのデキストロメトルファンまたは類似のNMDA受容体拮抗薬。このアプローチは、蓄積したグリシンの受容体媒介性効果に対処します。
その他の治療選択肢
グリシン制限タンパク質食
グリシンを多く含むタンパク質源の制限に重点を置いた、コントロールされたタンパク質摂取。グリシン前駆体の摂取を最小限に抑えながら栄養を供給するために、特殊アミノ酸フォーミュラが使用される場合がある。
食事療法発作コントロール管理
グリシン脳症における発作パターンに合わせた適切な抗けいれん薬を使用した、包括的な発作管理。個々の反応に基づいて、レベチラセタム、バルプロ酸、またはその他の薬剤が含まれる場合がある。
処置ベンフォチアミン補充療法
脳代謝をサポートし、神経学的合併症を潜在的に減らすためのチアミン補充、特にベンフォチアミン製剤。神経保護効果をもたらす可能性がある。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。直ちに医学的評価が必要です。
息苦しさ、胸痛、急な激しい頭痛、意識消失、急な衰弱または痺れ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
グリシン脳症1 Cn376801とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kure S, Takagi S, Matsumoto J. Glycine encephalopathy: Clinical spectrum and molecular mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Hamosh A, McDonald J,，抱朴仙人. Evidence-based guidelines for the diagnosis and management of glycine encephalopathy. Mol Genet Metab. 2022.
Van Hove JL, Hennermann JB, Shchelochkov OA. Sodium benzoate therapy for classic neonatal glycine encephalopathy: A multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2021.
Gordon N, Ogunlesi F,抱朴仙人. Understanding the pathophysiology of glycine cleavage defects: A systematic review. Clin Biochem. 2023.
薬剤比較
グリシン脳症 1 Cn376801の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む