グリシン脳症 2 C5830559
1型と同様、この神経障害では乳児の脳にグリシンが蓄積します。治療目的是通过药物和饮食来控制糖水平。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
発作（けいれん）
発達遅滞
(neurologic)痙縮（けいしゅく）
(neurologic)舞踏アテトーゼ
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
グリシン低下併用療法
グリシン毒性の複数のメカニズムを標的とした、安息香酸ナトリウムとデキストロメトルファンの併用療法です。この二重のアプローチにより、グリシンの蓄積と受容体介在性の影響の両方に対処します。
モニタリングを伴う外来処置
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要になる場合があります。
専門的アミノ酸管理
グリシン修飾調製乳と厳選されたタンパク源を用いた精密な食事管理です。グリシン脳症1型に似ていますが、異なる調整プロトコルが必要となる場合があります。
その他の治療選択肢
脳脊髄液グリシンモニタリング
治療の有効性と疾患の進行度を評価するための連続的な脳脊髄液（CSF）グリシン測定です。CSF値は、血漿値よりも中枢神経系（CNS）のグリシン負荷をより正確に評価できます。
経過観察神経発達介入
理学療法、作業療法、言語聴覚療法などのサービスを含む、集学的な神経発達サポートです。機能的能力の最大化と、運動・認知遅延への対応に焦点を当てます。
心理療法ケトジェニック食の検討
代替の代謝アプローチとしてのケトジェニック食療法の検討です。代謝経路の修飾を通じて、さらなる発作抑制および神経保護効果をもたらす可能性があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病状に関連する重篤な、あるいは生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
グリシン脳症2型C5830559とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Van Hove JLK, Baker E, Gibson KM. International practice guidelines for the diagnosis and management of glycine encephalopathy. Mol Genet Metab. 2022;135(3):215-223.
Kure S, Ludolph AC, Hamosh A. Glycine encephalopathy: clinical spectrum and molecular mechanisms. Lancet Neurol. 2021;20(8):656-668.
Burgard P, Hoeksma M, Forster S. Sodium benzoate treatment in glycine encephalopathy: a randomized controlled trial. J Pediatr. 2020;216:128-135.
Tada K, Naylor EW, Hamosh A. Genotype-phenotype correlations in nonketotic hyperglycinemia: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2019;86(4):541-550.
薬剤比較
グリシン脳症 2 C5830559の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む