乳酸脱水素酵素Mサブユニット欠損症による糖原病 C2931743
これはまれな代謝性疾患で、運動時に筋肉がエネルギーを産生する機能が障害され、疲労感や痉挛、運動不耐性を引き起こすことが一般的です。激しい運動を避けることで、症状の管理に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することのある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動耐容能低下
(筋骨格)筋肉痛
(筋骨格)ミオグロビン尿
(筋骨格)筋力低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
運動調整プログラム
高強度の無酸素運動を避けつつ、適切な低負荷の活動を通じて心肺機能を維持するための個別の活動計画です。
運動前炭水化物負荷
無酸素性のエネルギー貯蔵を最適化し、運動誘発性症状を予防するために、計画的な身体活動の前に戦略的に炭水化物を摂取することです。
その他の治療選択肢
心筋および筋肉酵素モニタリング
疾患の進行度や治療への反応を経時的に評価するための、クレアチンキナーゼ、乳酸値、心機能の定期的な検査です。
経過観察活動制限に対するコーピング（対処）支援
本疾患に関連する運動不耐症や活動制限に起因する、フラストレーション、不安、抑うつに対処するための心理的支援サービスです。
心理療法コエンザイムQ10サプリメントの検討
包括的な管理の一環として、ミトコンドリア機能と筋肉のエネルギー代謝をサポートするために、コエンザイムQ10の補給から恩恵を受ける患者もいます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
乳酸脱水素酵素Mサブユニット欠損症によるグリコーゲン蓄積症 C2931743とは何ですか？
この状態についての医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
乳酸脱水素酵素Mサブユニット欠損症による糖原病 C2931743の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む