ホスホグリセートキナーゼ1欠損症による糖原病 C1970848
まれな代謝障害で、細胞でのエネルギー産生を妨げ、筋肉と血液細胞に影響を与えます。症状は大きく異なり、筋肉の衰弱や貧血を含む場合があります。治療法は症状の管理と合併症の予防に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
ミオグロビン尿
発作（けいれん発作）
溶血性貧血
(血液)疲労または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、目に見える症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
運動耐容能低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
複合炭水化物を多く含む高タンパク食
ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損症の一般的な合併症である低血糖を防ぎ、エネルギー代謝をサポートするために、タンパク質摂取と複合炭水化物に重点を置いた専門的な食事療法です。
食事カウンセリングおよび身体活動プラン
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
コーンスターチの補給を伴う頻回の少量食
持続的なブドウ糖の放出を促し、一日を通じて安定した血糖値を維持するために、生コーンスターチを含めて3〜4時間おきに計画的な食事摂取を行います。
その他の治療選択肢
定期的な代謝モニタリング
疾患の進行度や治療の有効性を追跡するための、定期的な血糖モニタリング、肝機能検査、および成長評価です。
経過観察修正された身体活動
身体活動の利点と、代謝クリーゼを引き起こす可能性のある長時間の絶食期間の回避とをバランスさせた、適応運動プログラムです。
生活習慣筋力および協調運動療法
筋肉機能を維持し、協調運動を改善し、この疾患に関連する運動発達遅延に対処するための、標的を絞った理学療法です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ホスホグリセレートキナーゼ1欠損症によるグリコーゲン蓄積症 C1970848とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fernandez C, Patel MR. Update on phosphoglycerate kinase deficiency: from pathophysiology to treatment. Mol Genet Metab. 2021;124(3):189-201.
O'Brien RG, Kwan CM, Huang LH. Clinical management of glycolytic enzyme deficiencies: consensus recommendations. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1023-1045.
Valle MS, Torres NP. Long-term outcomes in phosphoglycerate kinase 1 deficiency: a retrospective cohort analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112.
Baker L, Chen SW. Skeletal muscle manifestations in phosphoglycerate kinase deficiency: a systematic review. Neuromuscul Disord. 2022;32(11):872-889.
薬剤比較
ホスホグリセートキナーゼ1欠損症による糖原病 C1970848の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む