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インスリン様成長因子I抵抗性による成長遅延 C1849157

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

体が成長ホルモンに適切に反応できないために成長遅延を引き起こすまれな遺伝性疾患です。小児に影響を与えます。IGF-1療法による治療が可能な場合があります。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
E34.9
ICD-11
5A00.0
器官系
内分泌
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

低身長

(内分泌)

倦怠感または体重の変化

(内分泌)

時間の経過とともに強さが変動することがある、目立った症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

骨年齢の遅延

(内分泌)

筋肉量の低下

(内分泌)

思春期遅発

(内分泌)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断ワークアップ

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

内分泌管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
2

遺伝子組換えIGF-1療法

外因性のインスリン様成長因子-1(IGF-1)の投与により、IGF-1抵抗性患者の成長速度が改善する可能性があります。治療には、代謝パラメータと成長反応の慎重なモニタリングが必要です。

薬物療法
3

高タンパク栄養補助

タンパク質摂取量の増加は成長プロセスをサポートし、IGF-1療法を補完する可能性があります。最適な成長反応を得るためには、十分なカロリー摂取が不可欠です。

食事療法

その他の治療選択肢

成長および代謝パラメータの追跡

身長、体重、成長因子、代謝マーカーを定期的に測定することで、治療への反応を評価します。骨年齢の評価や内分泌評価も含まれます。

経過観察

荷重運動プログラム

荷重運動を含む定期的な身体活動は骨の健康をサポートし、成長反応を高める可能性があります。また、運動はインスリン感受性を改善します。

生活習慣

骨の健康最適化療法

適切なカルシウムおよびビタミンDの補充を含む、骨密度をターゲットとした介入は、成長遅延のある患者の骨格発育をサポートします。

理学療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この疾患に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化している症状の場合は、医療機関を受診してください。- 症状が持続または悪化する場合は、医療提供者にご相談ください。突然の重い症状の場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

インスリン様成長因子I抵抗性による成長遅延(C1849157)とは何ですか?

この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ち】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Westerberg AC, Grimberg A. Insulin-like growth factor I resistance and growth disorders: mechanisms and clinical implications. Endocr Rev. 2022.

レビュー2022
2

Hwa V, Domené HM, Argente J. Consensus statement on management of IGF-I resistance and related growth disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2021.

ガイドライン2021
3

Fang P, Shi M, Rosenfeld RG. Long-term outcomes in patients with IGF-I receptor defects: a longitudinal cohort study. Nat Genet Med. 2020.

臨床試験2020
4

Savage MO, Burren CP, Blakemore AI. Genetic basis of primary growth disorders: meta-analysis of IGF pathway mutations. Horm Res Paediatr. 2023.

メタアナリシス2023

薬剤比較

インスリン様成長因子I抵抗性による成長遅延 C1849157の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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