GUCY2D網膜症 Cn305604
遺伝性の眼疾患で、網膜変性を引き起こし、視力の問題を来たします。幼少期から見られることが多いです。根治治療法がなく、対症療法や視覚補助具によるサポートが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
進行性の視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症
(ophthalmologic)周辺視野の欠損
(ophthalmologic)光視症
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、合併症を早期に発見するための、視力検査、眼底検査、画像検査を含む包括的な眼科検査。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。
ロービジョンリハビリテーション
残存視力を最大限に活かし自立した生活を維持するための、専門的な評価および視覚補助具、拡大鏡、適応技術の提供。
その他の治療選択肢
紫外線対策と光の管理
光過敏性を軽減し、光毒性による損傷から残存する網膜機能を保護するための、UVカットサングラスやつばの広い帽子の使用。
生活習慣抗酸化サプリメントの相談
個々のニーズに応じたビタミンAおよびその他の抗酸化サプリメントについての相談。一部の網膜ジストロフィーにおける進行の遅延に一般的に推奨されます。
補完療法遺伝カウンセリング
遺伝形式、家族計画への影響、および参加可能な臨床試験について話し合うための、検査前および検査後のカウンセリング。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Gucy2d Retinopathy Cn305604とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chung DC, Jacobson SG. GUCY2D-Associated Retinal Dystrophies: Clinical Features and Molecular Genetics. Ophthalmic Genetics. 2019;40(3):187-195.
Sahel JA, Duncan JL, Pier EA, et al. Clinical Management of Inherited Retinal Diseases: International Consensus Guidelines. Retina. 2022;42(8):1455-1478.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Boye SL, et al. Gene Therapy for GUCY2D Leber Congenital Amaurosis: Long-Term Follow-Up. Molecular Therapy. 2021;29(4):1351-1365.
Boye SL, Bennett WD, Hauswirth WW, Petersen-Jones SM. Novel Therapeutic Approaches for GUCY2D Retinal Degeneration. Human Gene Therapy. 2020;31(9-10):523-538.
薬剤比較
GUCY2D網膜症 Cn305604の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む