解糖系酵素の障害による溶血性貧血 C5681713
エネルギー産生酵素の遺伝性の欠陥により、赤血球が早く壊れます。慢性貧血、黄疸、疲労を引き起こすことがあります。治療法は支持療法が中心です。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感
(血液)全身症状
(血液)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
黄疸
(血液)脾腫
(血液)胆道痛
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
葉酸サプリメントの摂取
毎日の葉酸サプリメント摂取は、赤血球産生に必要な基質を提供することにより、溶血性貧血における赤血球造血の亢進をサポートします。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
酸化ストレスの回避
酵素欠損赤血球において溶血発作を引き起こす可能性のある、特定の薬剤、そら豆、感染症などの酸化性誘因を回避します。
その他の治療選択肢
赤血球輸血
十分な酸素運搬能を維持するため、重度の有症候性貧血や急性溶血発作に対して輸血療法を行います。
処置脾臓摘出術
著しい脾機能亢進（脾臓での血球の捕捉）がみられる患者様や、保存的治療に十分な反応を示さない患者様に対する、外科的な脾臓切除です。
外科手術定期的な血液学的モニタリング
疾患の重症度と治療に対する反応を評価するため、定期的な血球数および溶血マーカーのモニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
解糖系酵素の障害による溶血性貧血 C5681713 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bianchi MG, Colombo NM, Rossi RA. Red cell glycolytic enzyme deficiencies: pathophysiology and clinical manifestations. Blood Rev. 2022.
American Society of Hematology. Evidence-based clinical practice guidelines for hereditary hemolytic anemias. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021.
Tanaka KR, Fujimoto S, Yamamoto H. Efficacy of red cell transfusion in pyruvate kinase deficiency: a multicenter study. Br J Haematol. 2020.
Van Wijk R, Bartelds A, Kootstra N. Molecular diagnosis of glycolytic enzyme defects: systematic review and meta-analysis. J Clin Pathol. 2019.
薬剤比較
解糖系酵素の障害による溶血性貧血 C5681713の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む