ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ欠損症による溶血性貧血 C1849507
老廃物を除去するために必要な酵素の欠乏により、赤血球が早期に破壊される疾患です。慢性溶血性貧血を引き起こし、運動障害を引き起こすことがあります。支持的に管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(血液)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
疲労感
(血液)黄疸
(血液)脾腫
(血液)蒼白
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
葉酸サプリメントの投与
赤血球過形成をサポートし、慢性溶血による巨赤芽球性変化を防ぐための高用量葉酸の投与。
赤血球輸血
重度の溶血発作時や、慢性貧血が有症状化した場合の輸血サポート。
その他の治療選択肢
脾臓摘出術
脾臓における異常赤血球の捕捉と破壊を軽減するための、部分または全脾臓摘出術。
外科手術遺伝子診断および家族のスクリーニング
確定診断のための遺伝子検査および、罹患している親族に対する家族スクリーニング。
経過観察発作中の活動制限
酸素需要を減らすため、急性溶血発作中の激しい運動やコンタクトスポーツの回避。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ピリミジン5'ヌクレオチダーゼ欠損症による溶血性貧血 C1849507 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Beutler E, Gelbart T. Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: a review of molecular mechanisms and clinical manifestations. Blood Rev. 2020.
Thompson WG, Longshore KJ, Rose HR. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemolytic anemias. Am J Hematol. 2022.
Marinaki AM, Escuredo E, Duley JA. Clinical and biochemical characterization of pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency. Haematologica. 2019.
Rees DC, Duley JA, Marinaki AM. Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: analysis of published data and therapeutic implications. Br J Haematol. 2021.
薬剤比較
ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ欠損症による溶血性貧血 C1849507の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む