血球貪食性リンパ組織球症 家族性6型 C5436563
これは、免疫細胞機能に影響を及ぼす変異によって引き起こされるHLHの遺伝性疾患型です。幼少期に重度の免疫制御不全が現れます。治療には免疫抑制療法と造血幹細胞移植が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度であるか急激に悪化している場合は、直ちに救急医療を受けてください。
脳症
発熱
(Immunologic)肝脾腫
(血液)汎血球減少症
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
HLH-2004プロトコル化学療法
家族性血球貪食性リンパ組織球症（HLH）の型に対するHLH-2004治療レジメンを応用し、デキサメタゾン、エトポシド、シクロスポリンを用いた強力な導入化学療法です。
モニタリングを伴う外来処置
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
造血幹細胞移植
家族性HLH-6に対する唯一の根治的治療であり、健康なドナーの幹細胞を移植することで永続的な免疫再構築をもたらします。
その他の治療選択肢
抗胸腺細胞グロブリンを用いた強化療法
初期化学療法に対する反応が不十分な患者に対するウサギ抗胸腺細胞グロブリン（ATG）療法であり、疾患活動性を制御するために強力なT細胞枯渇をもたらします。
薬物療法頻回な臨床検査および臨床的サーベイランス
フェリチン、可溶性IL-2受容体、ナチュラルキラー細胞機能などのHLHバイオマーカーの連続的モニタリングと、臓器別の評価を行います。
経過観察血漿交換療法
重度の治療抵抗性疾患を持つ患者に対し、循環血中の炎症性サイトカインを除去し、不足している血漿成分を補充するためのアフェレーシス手技です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に付随する重大または生命を脅かす合併症の兆候です。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痲痺、または内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性血球貪食性リンパ組織球症6型（C5436563）とは何ですか？
この病症については個別化された医学的情報をご参照になるため、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビューの待ち状態です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007.
Canna SW, Behrens EM. Making sense of the heterogeneity of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Crit Rev Immunol. 2012.
Bergsten E, Horne A, Hed Myrberg I, et al. Stem cell transplantation for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2: a prospective clinical trial. Blood. 2020.
Marsh RA, Jordan MB, Filipovich AH. Reduced-intensity hematopoietic cell transplantation for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: a systematic review and meta-analysis. Biol Blood Marrow Transplant. 2021.
薬剤比較
血球貪食性リンパ組織球症 家族性6型 C5436563の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む