遺伝性出血性毛細血管拡張症 3型 C1832774
遺伝性出血性毛細血管拡張症の一形態で、異常な血管形成を引き起こします。頻発する鼻出血や皮膚の斑点、動静脈奇形を引き起こす可能性があります。管理は出血と合併症の治療に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
消化管出血
繰り返す鼻出血
(循環器)胸部の不快感または動悸
(循環器)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
皮膚粘膜の毛細血管拡張症
(循環器)息切れ（呼吸困難）
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医療上の確認待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療上の確認待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗線溶療法
出血部位の血栓を安定させるための経口トラネキサム酸またはアミノカプロン酸の投与。特に遺伝性出血性末梢血管拡張症（HHT）における反復性の鼻出血や消化管出血に有効です。
疾患の管理とモニタリング
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
レーザー光凝固療法
皮膚や粘膜上の目に見える毛細血管拡張症を除去するためのパルス色素レーザーまたはNd:YAGレーザー治療。自然出血のエピソードを減少させ、生活の質（QOL）を向上させます。
その他の治療選択肢
鉄剤補充および貧血管理
反復性出血による慢性的な失血に対処し、ヘモグロビン値を維持して鉄欠乏性貧血を予防するための経口または静脈内鉄剤補充。
薬物療法動静脈奇形塞栓術
脳卒中、脳膿瘍、高拍出性心不全などの重篤な合併症を防ぐための、カテーテルを用いた肺または肝動静脈奇形（AVM）の塞栓術。
外科手術キュリー基準によるスクリーニングおよびAVMサーベイランス
HHTの診断基準に基づき、肺および脳のAVMを検出するための造影心エコー図検査、MRI、またはCTによる定期的なスクリーニング。早期介入を可能にします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遺伝性出血性毛細血管拡張症（Osler-Weber-Rendu症候群）第3型 C1832774 とは何ですか？
この状態に関する個別の医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood. 2021;138(21):2034-2048.
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1168-1176.
Sabbà C, Gallitelli M, Pasculli G, Resta F, Suppressa P. Hepatic arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 3: clinical features and management outcomes. J Clin Med. 2022;11(15):4421.
Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular genetics to personalized medicine. Nat Rev Genet. 2020;21(6):361-375.
薬剤比較
遺伝性出血性毛細血管拡張症 3型 C1832774の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む