遺伝性出血性毛細血管拡張症4型 C1857688
他のHHT型と同様、遺伝性の状態であり、血管の異常な発達を引き起こします。鼻血、目に見える血管の斑点、そして可能性のある臓器への侵襲を引き起こします。治療法は出血エピソードと血管病変に対処します。
要点一覧
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
繰り返す鼻出血
(循環器)胸部の不快感または動悸
(循環器)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
皮膚の毛細血管拡張症
(循環器)肝動静脈奇形
(循環器)運動耐容能低下
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
全身性抗線溶薬
出血部位での線溶を阻害することにより、皮膚粘膜毛細血管拡張症や内臓動静脈奇形（AVM）からの出血頻度を減少させるためのトラネキサム酸の長期療法。
疾患の管理とモニタリング
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
動静脈奇形（AVM）の血管内塞栓術
右左シャントを消失させ、奇異性塞栓合併症を予防するために、肺、脳、または肝臓の動静脈シャントのカテーテル塞栓術を行います。
その他の治療選択肢
静脈内鉄剤補充療法
経口鉄剤では効果が不十分であるか耐薬性がない場合に、慢性出血に続発する重度の鉄欠乏性貧血に対する静脈内鉄剤投与。
薬物療法毛細血管拡張症に対する高周波アブレーション
高周波エネルギーを用いて粘膜および皮膚の毛細血管拡張症を熱破壊し、アクセス可能な部位の鼻出血や皮膚からの出血を軽減します。
処置遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）専門センターの総合サーベイランスプログラム
新たな動静脈奇形（AVM）の発生をモニタリングし、合併症を予防的に管理するため、耳鼻咽喉科、消化器内科、呼吸器内科、遺伝医学科を含む定期的な多職種フォローアップ。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遺伝性出血性毛細血管拡張症4型（C1857688）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. An international consensus on the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2020.
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2019.
Dupuis-Girod S, Ginon I, Saurin JC, et al. Bevacizumab in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and severe hepatic vascular malformations. Gastroenterology. 2018.
Garda A, Tovar R, Garcia-Escudero A. Efficacy of antiangiogenic therapy in hereditary hemorrhagic telangiectasia: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
薬剤比較
遺伝性出血性毛細血管拡張症4型 C1857688の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む