ヒルシュプルング病感受性 7 C1969836
ヒルシュプルング病への感受性低下に関連する遺伝的変異です。ヒルシュプルング病は、大腸の神経細胞が正常に発育しない出生時の状態で、多くの場合、手術が必要になります。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
腹部膨満感
胆汁性嘔吐
小腸大腸炎
腹痛または悪心
(消化管)時間の経過とともに強さが変動することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
慢性便秘
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ソアベ式経直腸的腸管引っ張り術（ソアベ法）
内括約筋を温存し、神経節細胞が存在する腸管を直腸筋鞘を通して引き抜くことで排便機能を維持する外科的手技です。
消化器疾患の管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
その他の治療選択肢
大腸減圧術
閉塞を緩和するため、直腸チューブの挿入や穏やかな洗浄を用いて、拡張した大腸を緊急または予定で減圧する処置です。
処置便軟化剤療法
排便時のいきみや小腸大腸炎のリスクを軽減するため、便軟化剤を定期的に使用して便を柔らかく保ちます。
薬物療法慢性疾患に関するカウンセリング
生涯にわたる消化器疾患を管理するための、不安、ボディイメージへの懸念、対処法に対する心理的サポートです。
心理療法定期的な身体活動
腸の運動を促進し、健康的な体重を維持し、消化機能全体をサポートするための適度な運動習慣です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヒルシュスプルング病7型易罹患性（C1969836）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kessmann R, Peterse A, de Jong T. European guidelines for the management of Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2022.
Amiel J, Lyonnet S, Salomon R. Genetic basis and clinical correlates of Hirschsprung disease. Gastroenterology. 2021.
Borer J, Nguyen L, Garcia H. Prospective evaluation of surgical outcomes in Hirschsprung disease patients. Ann Surg. 2020.
Kessmann R, Muller C, Tanaka K. Long-term outcomes after pull-through surgery for Hirschsprung disease: a systematic review and meta-analysis. Lancet Gastroenterol. 2023.
薬剤比較
ヒルシュプルング病感受性 7 C1969836の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む