全前脳症 C0266667
重度の脳形成異常で、前脳が二つの半球に分裂하지 않습니다。生まれつきのものであることが多く、しばしば発達遅滞およびその他の重大な健康問題を引き起こします。治療には、症状と合併症の管理が重点的に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q04.2
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
発達遅滞
(neurologic)顔面異常
(neurologic)視床下部機能障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
発作管理
構造的脳異常を持つ患者では、経過とともに発作が変化する可能性があるため、発作型や脳波検査（EEG）の所見に基づいて抗発作薬が処方され、定期的な見直しと調整が必要となります。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
神経発達モニタリング
教育計画、療育サービス、適切な介入を導くための、認知発達、運動能力、機能的能力に関する定期的な評価。
その他の治療選択肢
水頭症の管理
水頭症を発症した場合、頭蓋内圧亢進に対処するため、脳室腹腔短絡術（V-Pシャント）や内視鏡的第三脳室底開窓術などの外科的留置術が必要になることがあります。
外科手術リハビリテーション療法
運動障害、摂食困難、コミュニケーションの課題に対処するため、個人のニーズに合わせて調整された包括的な理学療法、作業療法、言語聴覚療法サービス。
理学療法栄養管理
栄養状態の評価と管理。経口摂取が不十分な場合には、特殊な摂食技術、食事の変更、または経管栄養などが含まれることがあります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が 악화している可能性があります。すみやかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
全前脳症1型（Holoprosencephaly 1、C0266667）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
全前脳症 C0266667の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む