家族性高胆汁酸血症1型 C5542604
遺伝性の疾患で、輸送障害により血液中の胆汁酸が増加します。症状の強さと内容は、患者さんによって異なります。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
黄疸
(hepatobiliary)そう痒症（かゆみ）
(hepatobiliary)発育不全
(hepatobiliary)ビタミンD欠乏症
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ウルソデオキシコール酸療法
ウルソデオキシコール酸は、胆汁の流れを改善し、胆汁酸の毒性を軽減する胆汁酸製剤です。家族性高コラリン酸血症の管理および関連症状の軽減に対する第一選択の薬物療法とされています。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的治療と生活習慣の修正のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
中鎖脂肪酸（MCT）の補充
MCTは、消化に胆汁酸を必要とせず門脈循環に直接吸収されるため、罹患患者の脂肪の吸収と栄養状態を改善します。
その他の治療選択肢
脂溶性ビタミンの補充
ビタミンA、D、E、Kの補充により、脂肪吸収不良によって引き起こされる欠乏症に対処します。吸収不良を補うため、通常、投与量は標準的な推奨量よりも多くなります。
食事療法肝機能および成長のモニタリング
小児における肝酵素、ビリルビン、および成長パラメーターの定期的なモニタリングは、疾患の進行と治療反応を評価するのに役立ちます。合併症の早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
経過観察肝移植の評価
進行性の肝疾患や難治性の症状を伴う重症例では、肝移植が検討される場合があります。これは、最大限の薬物療法にもかかわらず末期肝疾患に至った場合や、著しいQOL（生活の質）の低下がみられる場合に限られます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
高胆汁酸血症家族性1型 C5542604 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alvarez MF, Chen JK, Williams SR. Familial hypercholanemia: genetic basis and clinical manifestations. Hepatology. 2020.
Patel N, Kimani R, Thompson H. American Association for the Study of Liver Diseases practice guidelines for cholestatic liver disorders. Clin Liver Dis. 2022.
Martinez JR, Fernandez O, Liu V. Novel therapeutic approaches in familial hypercholanemia treatment: a prospective cohort study. J Hepatol. 2019.
Singh R, Okafor G, Hoffman B. Systematic review and meta-analysis of bile acid metabolism disorders in familial cholestasis. Gastroenterology. 2021.
薬剤比較
家族性高胆汁酸血症1型 C5542604の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む