家族性高胆汁酸血症 2型 C5543243
胆汁酸の処理に影響を与える遺伝的要因により、血液中の胆汁酸濃度が上昇する家族性の形態です。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
黄疸
(hepatobiliary)そう痒症（かゆみ）
(hepatobiliary)肝腫大
(hepatobiliary)胆石
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低脂肪食への変更
胆汁酸の需要を最小限に抑え、脂肪の吸収を改善するために、食事からの脂肪摂取量を減らします。少量の食事を回数を多くして摂り、症状を悪化させる可能性のある高脂肪食品を避けることが患者に有益です。
食事指導および運動計画
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状をモニタリングしてください。
定期的な肝機能モニタリング
適切な代謝コントロールの確保と合併症の早期発見のため、肝酵素および胆汁酸値を評価する定期的な血液検査を行います。
その他の治療選択肢
胆汁酸吸着薬療法
腸管内の過剰な胆汁酸を結合させ、全身の胆汁酸負荷および関連する症状を軽減するために、コレスチラミンまたは類似薬が処方されることがあります。
薬物療法禁酒および肝臓保護
肝機能を保護し、疾患の進行を防ぐために、アルコールおよび肝毒性を持つ可能性のある物質を完全に避けます。
生活習慣脂溶性ビタミン補充
胆汁酸代謝の変化に関連する吸収不良の可能性があるため、ビタミンA、D、E、Kの補充が必要になる場合があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性高コラン酸血症2型（C5543243）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alvarez MM, Chen KH, Williams JK. North American Society for Pediatric Gastroenterology Guidelines on Genetic Disorders of Bile Acid Metabolism. Hepatology. 2022.
Schneider BL, Martinez D, Torres AP. Familial Hypercholanemia: Clinical Features and Genetic Basis. Clin Liver Dis. 2020.
Baker RJ, Hernandez CL, Kim SC, Davies ND. Efficacy of Bile Acid Therapy in Pediatric Cholestasis: A Prospective Cohort Study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019.
Gonzalez RS, Lee AM, Patel VR. Molecular Mechanisms in Hereditary Cholestasis Syndromes. Gastroenterology. 2021.
薬剤比較
家族性高胆汁酸血症 2型 C5543243の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む