高LDL血症 常染色体優性B型 C1704417
片方の親から子供へ受け継がれる可能性のある遺伝性の疾患で、非常に高いLDLコレステリン値を引き起こします。早年期の心臓発作リスクが高くなります。治療法にはスタチン製剤と厳格な食事療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
動脈硬化の進行（加速性動脈硬化）
疲労感または体重の変化
(代謝・内分泌系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
脂質異常症
(循環器系)皮膚黄色腫
(皮膚系)メタボリックシンドロームの特徴
(代謝・内分泌系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
服薬管理とフォローアップ
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
高強度スタチン療法
家族性高コレステロール血症において、LDLコレステロール値と心血管リスクを大幅に低下させるための第一選択薬としてのHMG-CoA還元酵素阻害薬です。
LDL低下食
飽和脂肪酸とコレステロールを控えめにし、食物繊維を多く摂ることを重視した心臓に良い総合的な食事療法で、LDLをさらに低下させるために植物ステロール／スタノールを摂取します。
その他の治療選択肢
エゼチミブ追加療法
小腸でのコレステロール吸収を抑制するコレステロール吸収阻害薬であり、通常、スタチン単独療法では不十分な場合に追加されます。
薬物療法LDLアフェレーシス
最大限の薬物療法を行っても目標値に達しない重症の家族性高コレステロール血症（FH）患者に対し、週1回または隔週で行う体外循環によるLDL除去療法です。
処置心血管リスクモニタリング
疾患の進行状況をモニタリングし治療強度を決定するための、頸動脈内中膜複合体厚（IMT）、冠動脈カルシウムスコア、心機能評価の定期的な検査です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する、中程度から重度の症状が見られます。すみやかな医師の診察を受けることが推奨されます。
急速に症状が悪化した場合は、担当医への連絡または緊急医療の受診を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性高コレステロール血症B型（C1704417）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
高LDL血症 常染色体優性B型 C1704417の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む