高リジン血症I型 C0543533
まれな代謝異常で、アミノ酸であるリジンを適切に分解することができません。先天性の酵素欠損により出生時より認められます。治療にはリジンの少ない特別な食事療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感や体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)成長発育遅延
(内分泌)肝腫大
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
リジン制限食
代謝専門の栄養士と連携し、通常、全体的な栄養バランスを適切に保ちながら、天然食品からのリジン摂取量を慎重に制限します。
生活習慣の改善および食事介入
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
特殊代謝ミルク・フォーミュラ
リジンが減量または除去された必須アミノ酸を含む処方用医療食品であり、代謝コントロールを維持しながら栄養ニーズを満たすように設計されています。
その他の治療選択肢
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリア機能をサポートし、高リジン血症に伴って生じる可能性のある二次性カルニチン欠乏症の管理を助けるための補充療法です。
薬物療法代謝学的臨床検査モニタリング
リジン値、アミノ酸プロファイル、カルニチン状態、および全体的な代謝機能をモニタリングするための定期的な血液・尿検査です。
経過観察遺伝カウンセリング
1型高リジン血症の遺伝形式、家族計画の選択肢、および出生前検査の利用可能性について話し合うための、妊娠前および家族向けのカウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Hyperlysinemia（高リシン血症）I型 C0543533とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Valayannopoulos V, McKiernan PJ. Metabolic disorders of lysine and saccharopine pathways. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Garcia-Cazorla A, eds. Pediatric Metabolic Medicine. Springer; 2023:456-489.
薬剤比較
高リジン血症I型 C0543533の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む