高プロリン血症 2型 C2931835
体がプロリンという氨基酸を正常に分解できない珍しい代謝状態です。主に特定の遺伝子変異を持っている人に影響を与えます。管理には通常、食事療法の変更と定期的なモニタリングが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
知的障害
(神経)運動失調
(神経)腎症
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低プロリン食
プロリン含有量の低い食品を慎重に選択し、プロリン摂取量を制限する食事療法です。高プロリン食品を避けつつ、栄養バランスを確保した食事計画を立てるために、代謝を専門とする管理栄養士との協力が必要です。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
定期的な代謝モニタリング
プロリン値を監視し、神経機能を評価するための定期的な血液検査および尿検査。認知機能と運動機能の発達を追跡するための定期的な発達評価を行います。
その他の治療選択肢
ピリドキシン（ビタミンB6）補充療法
高プロリン血症2型の患者さんの中には、ビタミンB6の補充に反応を示す場合があり、特定の遺伝子変異においてプロリン代謝の改善に役立つことがあります。
補完療法神経心理学的サポート
本疾患に一般的に伴う学習障害、知的能力障害、または行動上の問題に対処するための認知行動療法です。
心理療法遺伝カウンセリングと家族サポート
遺伝形式、再発リスク、利用可能な家族計画の選択肢を理解するための、罹患家族に対する包括的な遺伝カウンセリングです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
高プロリン血症2型 C2931835とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Berger KI, Tondre D, Bouchard G. Consensus guidelines for the management of inherited metabolic disorders presenting in adulthood. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):389-412.
Hoffmann GF, Haas D, Christensen OH. Pyridoxine-dependent epilepsies and hyperprolinemia type II: clinical and molecular aspects. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):45-56.
Gerber PE, Lindner S, Weber M. Long-term neurological outcomes in hyperprolinemia type 2: a 10-year prospective cohort study. Neurology. 2020;95(12):e1755-e1766.
van Spronsen FJ, Blau N, Garcia C. The clinical spectrum of hyperprolinemia type 2 and its neurological manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):142.
薬剤比較
高プロリン血症 2型 C2931835の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む